As anomalias cromossômicas são alterações que acontecem nos cromossomos, estruturas que contêm material genético de um indivíduo.
Essas alterações podem ter um impacto significativo na saúde e no desenvolvimento de uma pessoa. Felizmente, os avanços na tecnologia médica permitiram o desenvolvimento de exames de rastreamento que ajudaram a identificar essas anomalias precocemente.
Neste artigo, vamos explorar o que são as anomalias cromossômicas, os tipos de exames disponíveis e as orientações para quem está passando por esse processo.
O que são Anomalias Cromossômicas?
Antes de entrarmos nos detalhes do rastreamento de anomalias cromossômicas, é importante entender o que são essas anomalias.
Os cromossomos são como os manuais de instruções que guiam o desenvolvimento e funcionamento do nosso corpo. Quando ocorrem mudanças inesperadas nesses manuais, chamamos de anomalias cromossômicas.
Essas alterações são numéricas, onde há um número anormal de cromossomos estruturais, onde os cromossomos têm partes faltando, extras ou até mal posicionadas.
Conheça os 5 tipos de exames para o rastreamento
Existem diferentes tipos de exames que podem ser usados para rastrear anomalias cromossômicas, sendo esses 5 os mais comuns.
1 – Ultrassonografia
Este é um exame de imagem que utiliza ondas sonoras para criar uma imagem do feto dentro do útero. Embora não seja capaz de detectar anomalias cromossômicas diretamente, é possível identificar algumas características que sugerem a presença de anormalidades.
2 – Testes sanguíneos maternos
Exames como o teste de triagem pré-natal e o teste de DNA fetal no sangue materno procuram por marcadores químicos no sangue da mãe que podem indicar a possibilidade de anomalias cromossômicas no feto.
3 – Amniocentese
Nesse procedimento, uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do útero e levada para uma avaliação para detectar a presença de anomalias cromossômicas. É um exame mais invasivo e geralmente oferecido a gestantes com maior risco de ter um bebê com essas condições.
4 – Biópsia de Vilo Corial (CVS)
Semelhante à amniocentese, a CVS envolve uma coleta de amostras de tecido da placenta para análise. Normalmente, esse é um exame realizado no primeiro trimestre da gravidez.
5 – Ultrassonografia com Doppler
Essa técnica avalia o fluxo sanguíneo no útero e no feto, auxiliando na detecção de anomalias que podem afetar a circulação.
Conheça as 5 orientações para quem está passando pelo rastreamento de Anomalias Cromossômicas
Passar pelo rastreamento de anomalias cromossômicas pode ser uma experiência emocionalmente desafiadora. Aqui estão as 5 principais orientações que podem te auxiliar durante todo esse processo.
1 – Converse com Profissionais da Saúde
É fundamental estar em contato próximo com médicos e especialistas durante todo o processo. Eles podem esclarecer os exames, resultados e opções disponíveis para um possível tratamento.
2 – Compreenda as opções
Caso algum exame detecte uma anomalia cromossômica, é importante saber quais são as opções disponíveis. Isso pode incluir mais testes de confirmação ou orientação sobre um planejamento futuro.
3 – Busque apoio emocional
Lidar com a possibilidade de anomalias cromossômicas pode ser bastante exaustivo. Compartilhe seus sentimentos com amigos, familiares ou grupos de apoio que possam te oferecer um suporte emocional.
4 – Informação é poder
Estude sobre as condições que estão sendo rastreadas, mas lembre-se de obter essas informações de fontes confiáveis, como médicos e organizações de saúde.
5 – Tome decisões informadas
Se uma anomalia cromossômica for confirmada, tome decisões informadas sobre o plano de cuidados do bebê e o que é melhor para a família.
O rastreamento de anomalias cromossômicas é uma parte importante do cuidado pré-natal, permitindo a detecção precoce e o planejamento adequado para o futuro.
Mas, lembre-se de que cada situação é única, e o apoio médico e emocional é essencial durante todo esse processo.
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